Duchennova svalová dystrofie: co to je, příčiny a příznaky
Mluvíme o svalové dystrofii, abychom se zmínili o souboru onemocnění, které způsobují postupné zhoršování svalů a způsobují, že se stanou slabými a tuhými. Duchennova svalová dystrofie je jednou z nejčastějších této skupiny poruch.
V tomto článku budeme popisovat, z čeho se skládá svalová dystrofie Duchenne, jaké příčiny způsobují, jaké jsou její charakteristické příznaky a jakým způsobem je lze léčit a zmírnit z multidisciplinárního hlediska.
- Možná vás zajímá: "15 nejčastějších neurologických poruch"
Co je svalová dystrofie Duchenne?
Pseudohypertrofická nebo Duchennova svalová dystrofie je degenerativní onemocnění svalů. Jak dochází k ovlivňování, svalové tkáně oslabují a jeho funkce se ztrácí, dokud se osoba nestane úplně závislou na svých pečovatelích.
Tuto poruchu popsali italští lékaři Giovanni Semmola a Gaetano Conte v první polovině 19. století. Jeho jméno však pochází od francouzského neurologa Guillaume Duchenne, který zkoumal postižené tkáně na mikroskopické úrovni a popsal klinický obraz v roce 1861.
Duchennova nemoc je nejběžnějším typem dětské svalové dystrofie , což postihuje 1 ze 3600 dětí samců, zatímco u žen je neobvyklé. Existuje devět typů svalové dystrofie, změna, která oslabuje svaly a postupně je zpevňuje.
Očekávaná délka života lidí s touto poruchou je asi 26 let, ačkoli zdravotní zálohy umožňují, aby některé z nich žily více než 50 let. Obvykle dochází k úmrtí v důsledku dýchacích potíží.
- Související článek: "Apraktie: příčiny, příznaky a léčba"
Známky a příznaky
Příznaky se objevují v raném dětství, přibližně od 3 do 5 let. Zpočátku děti s touto chorobou mají stále více a více potíží vstát a chodit kvůli postižení stehen a pánve. Aby se postavili, je běžné, že musí používat své ruce, aby si udržely nohy rovně a zvedly.
Pseudohypertrofie Duchennova dystrofie se vyskytuje ve svalech telat a stehna, které se zvětšují v okamžiku, kdy dítě začíná chovat, v podstatě k hromadění tuků. Tento milník vývoje se obvykle objevuje později v případech Duchenne.
Pozdější slabost se zobecňuje na svaly paží, krku, trupu a dalších částí těla, což způsobuje kontraktury, nerovnováhu, změny chůze a časté pády. Progresivní svalové zhoršení způsobuje, že děti jsou diagnostikovány na počátku puberty ztrácejí schopnost chodit a být nuceni používat invalidní vozík .
Plicní a srdeční problémy jsou časté jako sekundární příznaky svalové dystrofie. Respirační dysfunkce snižuje kašel a zvyšuje riziko infekce, zatímco kardiomyopatie může způsobit srdeční selhání. Někdy se objeví také skolióza (abnormální zakřivení páteře) a intelektuální postižení.
- Možná máte zájem: "Parkinsonova nemoc: příčiny, příznaky, léčba a prevence"
Příčiny této nemoci
Duchennova svalová dystrofie je způsobena mutace v genu, který reguluje transkripci dystrofinu , základní protein pro udržení struktury svalových buněk. Když tělo nedokáže správně syntetizovat dystrofin, svalové tkáně se postupně zhoršují, dokud nezemřou.
Opotřebení svalů nastává následkem zesílení reakcí oxidativního stresu, které poškozují svalovou membránu, dokud nezpůsobí smrt nebo nekrózu buněk. Následně je nekrotický sval nahrazen tukovou a pojivovou tkání.
Tato nemoc je častější u mužů, protože gen, který ho způsobuje, je umístěn na chromozomu X. ; na rozdíl od žen, muži mají pouze jeden z těchto chromozomů, takže jejich defekty jsou méně pravděpodobné, že budou opraveny spontánně. Něco podobného se děje s některými formami barvené slepoty a hemofilie.
Přestože 35% případů je způsobeno mutacemi "de novo", obvykle genetickými změnami svalové dystrofie Duchenne jsou přenášeny od matek k dětem , Muži, kteří nesou defektní gen, mají 50% výskytu onemocnění, zatímco je to vzácné, že se vyskytuje u dívek a když se to stane, symptomy jsou obvykle mírnější.
Léčba a intervence
I když nebyla zjištěna žádná léčba, která by vyléčila svalovou dystrofii Duchenne , multidisciplinární intervence mohou být velmi efektivní pro zpoždění a snížení symptomů a ke zvýšení kvality a délky života pacientů.
Mezi farmakologickou léčbou této nemoci zdůrazňuje použití kortikosteroidů, jako je prednison , Některé studie naznačují, že konzumace těchto léčiv prodlužuje schopnost chodit mezi 2 a 5 roky.
Pravidelná praxe fyzioterapie a jemného cvičení (například plavání) může omezit zhoršení svalů, protože nečinnost zvyšuje jejich zapojení. Stejně tak použití ortopedických nástrojů, jako jsou podpěry a invalidní vozíky, zvyšuje úroveň nezávislosti pacientů.
Kvůli sdružování Duchennova dystrofie se srdečními a respiračními problémy je důležité, aby diagnostikované osoby navštěvovaly určité frekvenční kardiologové a pulmonology. Použití beta-blokujících léků a zařízení pro asistované dýchání V mnoha případech může být nutné.
