Narkolepsie: typy, příčiny, příznaky a léčba

Mezi poruchami spánku případ narkolepsie je obzvláště nápadný kvůli specificitě jeho symptomů, způsobené biologickými faktory a souvisejícími se změnami spánku a bdění.

Dále budeme analyzovat povahu narkolepsie, typy, v níž je rozdělena, nejnovější poznatky o této nemoci a nejúčinnější léčbu pro potírání jejích příznaků.

• Související článek: "7 hlavních poruch spánku"

Co je narkolepsie?

Narkolepsie, také známý jako "Gélineau syndrom" , je neurologická porucha spánku, která produkuje přebytek denní spavosti, stejně jako další příznaky spojené se změnami spánkového rytmu.

Termín "narkolepsie" vytvořil Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, který popsal tento syndrom poprvé v roce 1880. Vychází z řeckých slov "narkē" a "lepsis" a může být přeložen jako "spánkový útok".

Normálně zjištěno mezi 7 a 25 lety , i když některé podtypy narkolepsie mají pozdější nástup. Vyskytuje se u přibližně 0,1% populace, což je u žen a mužů stejně časté.

Tato porucha může velmi významným způsobem zasahovat do života těch, kteří ji trpí: nejenom jsou na profesionální úrovni postiženi hypersomnolencí a v jejich společenském prostředí jsou obvykle považováni za líní, ale existuje větší riziko trpících pádů a dopravní nehody nebo jiné.

• Možná vás zajímá: "7 psychologických signálů, které naznačují, že nedostáváte dostatek spánku"

Příznaky a příznaky

Podle příručky DSM-5 je základním příznakem narkolepsie náhlý přístup ke spánku, ke kterým dochází během dne i když člověk spal správně, zvláště po bohatých jídlech, stresu nebo intenzivních emocích. Pro diagnózu je nutné, aby se tyto epizody vyskytly třikrát týdně během posledních tří měsíců.

Kromě "spánkových útoků" je nutná přítomnost kataplexie , deficitu hormonového orexinu nebo změny ve fázích spánku, zvláště REM nebo REM (spánku s rychlým pohybem očí); Například v noci se objevuje více pohybů a probuzení.

Kataplexie nebo kataplexie jsou specifickým příznakem narkolepsie, který se skládá z epizod ztráty svalového tonusu v celém těle, což může vést k pádu. Kataplexie je zpravidla vyvolávána silnými emocemi, jako je strach, smích nebo pláč, a když k němu dojde, člověk udržuje vědomí, i když má potíže s mluvením a jeho vidění je rozmazané.

Orexin nebo hypocretin, je zapojen do výstrahy a následně , stejně jako při příjmu potravy. Tento hormon je vylučován hypotalamem. V mnoha případech narkolepsie je v mozkomíšním moku zjištěna nízká koncentrace hypocretin.

U lidí s narkolepsií je to obvyklé že první období spánku REM se objeví 15-20 minut po usnutí , zatímco za normálních podmínek se fáze REM neobjeví až za hodinu a půl. Poruchy spánku jsou analyzovány noční polysomnografií a multiple test spánkového latence, který posuzuje schopnost osoby usnout.

Narcoleptický tetrad

Předtím, než byly dobře známy biologické základy narkolepsie, byla obvykle diagnostikována na základě čtyř symptomů, které byly považovány za kardinální: denní hypersomnolence, kataplexie, hypnagogické halucinace a paralýza spánku .

Hypnagogické halucinace a paralýza spánku jsou nepatologické jevy, které se vyskytují při přechodu mezi bdělostí a spánkem. U lidí s narkolepsií se vyskytují častěji a podobně jako kataplexie souvisejí s narušením fáze REM.

Když uslyšíme mnohokrát, vidíme neúplné a statické obrazy a slyšíme zvuky jako bzučení nebo fragmenty dialogu, podobné jevům, ke kterým dochází během snů; to jsou hypnagogické halucinace. Tam jsou také hypnopompics, které se vyskytují když jdou od spánku k bdění.

Na druhou stranu, paralýza spánku může nastat, když usneme, nebo když se probudíme a je charakterizován pocit, že je vzhůru, ale bez schopnosti pohybovat nebo vydávat zvuky. Je to úzkostný zážitek , částečně proto, že během spánku REM je dýchání rychlé a mělké, což způsobuje, že se člověk cítil, jako by se dusil.

Pouze jeden ze čtyř lidí s narkolepsií současně představuje všechny příznaky narkoleptického tetradu.Hypersomnolence je obvykle prvním příznakem a přetrvává po celý život, zatímco REM spánková intruze může časem zmizet.

Příčiny této poruchy

Narkolepsie je onemocnění genetického původu s dědičnou složkou : mezi 10 a 20% narcoleptických lidí má nejméně jedno příbuzné prvního stupně, které má také poruchu. Vzhledem k variabilitě případů však nebylo možné určit jednu příčinu.

Ne-genetické faktory mohou být také relevantní ve vývoji sekundární narkolepsie, například mozkové poranění, infekce, kontakt s pesticidy, hormonální změny, stres nebo určité druhy stravy.

Tato porucha souvisí hlavně s genetickou změnou v chromozomech, které určují HLA antigeny (lidské leukocytární antigeny), které jsou zásadní pro imunitní odpověď.

V mnoha případech narcolepsie se v mozkomíšním moku objevují nízké hladiny hormonu hypocretin nebo orexinu. Orexinový nedostatek je častější u lidí s kataplexií a je obvykle splatný ke zničení hypotalamových neuronů, které ho produkují jako důsledek dříve zmíněných genetických, biologických a environmentálních faktorů. Předpokládá se, že tato změna je způsobena autoimunitní reakcí.

Druhy narkolepsie

DSM-5 popisuje různé typy narkolepsie , kategorizovat je podle biologických příznaků a příčin, jakož i souvisejících příznaků.

Kromě typů definovaných dále DSM-5 diferencuje případy narkolepsie v mírném, středním a těžkém stavu v závislosti na frekvenci kataplexie, potřebě spánku, změně nočního spánku a účinnosti léků.

1. Bez kataplexie as nedostatkem hypocretin

V tomto podtypu je potvrzen nedostatek hormonového orexinu a změna fází spánku, ale je to potvrzeno žádné epizody kataplexie se vyskytují .

2. S kataplexií a bez deficitu hypocretin

Na rozdíl od předchozího případu, kromě změn REM, se produkuje kataplexie, ale hladiny orexinu v mozkomíšním moku jsou normální , Jedná se o neobvyklý typ, který zahrnuje méně než 5% případů narkolepsie.

3. Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie

Domníváme se, že příčinou tohoto druhu narkolepsie je mutace exonu 21 DNA. Začátek těchto případů je pozdě , obvykle se vyskytuje mezi 30 a 40 lety.

Termín "ataxie" odkazuje na nedostatek koordinace motorů , v tomto případě způsobené změnou cerebellum. Kromě ataxie, hluchoty a narkolepsie se demence obvykle rozvíjí v tomto podtypu, jak probíhá onemocnění.

4. Autozomálně dominantní narkolepsie, obezita a diabetes 2. typu

Tento podtyp je určen mutací oligodendrocytů , gliové buňky podílející se na tvorbě myelinu, což je látka, která zvyšuje rychlost nervového přenosu. V těchto případech je také nízká koncentrace hypocretin v mozkomíšním moku.

5. Sekundární k jinému zdravotnímu stavu

V některých případech se narkolepsie objevuje jako přímý důsledek nádorů, traumat nebo infekcí (jako je sarkoidóza nebo Whippleova choroba), které ničí buňky vylučující orexin.

Léčba narkolepsie

Vzhledem k tomu, že narkolepsie není léčitelná, léčba této poruchy je symptomatická , Existují však účinné možnosti zmírnění všech příznaků, takže mnoho lidí s narkolepsií může vést normální život.

Pro kontrolu kataplexie se používají různé léky: tricyklické antidepresiva, modafinil, nátriumoxybutyrát a selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu, jako je fluoxetin a venlafaxin, které rovněž snižují hypnagogické halucinace a paralýzu spánku. ,

Stimulanty jako je modafinil a methylfenidát, známé pro použití v hyperaktivním onemocněním s poruchou pozornosti (ADHD), jsou účinné při snižování ospalosti, i když pro udržení účinku je obvykle nutné postupně zvyšovat dávku; to znamená vyšší riziko nežádoucích účinků.

Bylo navrženo, že kombinace stimulantů a tricyklických antidepresiv může být nejvhodnějším postupem, i když by léčba měla být odlišná v závislosti na specifických symptomech osoby.

Podobně existují léčby, které se zaměřují na hormon hipocretina , ve fázi výzkumu. Mezi ně patří imunoterapie, genová terapie a náhrada orexinu.

Psychologické intervence

Psychoeducační programy jsou velmi účinné v případech narkolepsie. Konkrétně je vhodné předávat informace a poradenství diagnostikovým osobám a jejich rodinnému a odbornému prostředí, aby se zlepšilo jejich fungování a blahobyt. Skupiny podpory mohou být také velmi užitečné pro lidi s tímto problémem.

Programování jednoho, dvou nebo tří psů 10-30 minut během dne značně zmírňuje hypersomnolence a zlepšuje akademické a pracovní výkony. Tato léčba je považována za experimentální, i když výsledky jsou slibné.

Je to také důležité udržovat přiměřenou hygienu spánku : užívejte pravidelné hodiny, vyhněte se kouření, jíst hodně nebo pijete stimulující nápoje asi 3 hodiny před spaním, cvičíte denně, uděláte relaxační aktivity těsně před spaním, atd.

• Související článek: "10 základních principů dobré hygieny spánku"

Narcolepsy - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology (Duben 2024).